Zespółł Wolfa - Hirschhorna

Informacje na temat innych schorzeń powiązanych z Riw i nie tylko

Moderator: Moderatorzy

Wiadomość
Autor
Awatar użytkownika
Mama Hubcia
Mistrz
Mistrz
Posty: 4465
Rejestracja: 02 cze 2005 19:39
Lokalizacja: Rzeszów
Kontakt:

Zespółł Wolfa - Hirschhorna

#1 Post autor: Mama Hubcia » 20 lip 2005 23:44

Zespół monosomii 4p ( ang. Monosomy 4p syndrome - M4ps ) ( inaczej, zespół Wolfa-Hirschhorna) Jest zespołem związanym z brakiem odcinka chromosomu 4 w obrębie jego ramion krótkich obejmujących co najmniej jeden region krytyczny 4p16.3. Zespół charakteryzuje się opóźnionym wzrastaniem w okresie pre - i postnatalnym, wrodzoną hipotomią średniego stopnia, zaburzeniami rozwoju mowy oraz funkcji poznawczych oraz względnie stałą obecnością swoistych cech dysmorficznych i zmienną częstością występowania dużych wad narządów wewnętrzynych. Do najczęściej występujących cech należą: małogłowie, wypukła gładzizna czoła, łukowaty przebieg linii brwi, szeroko rozstawione i płytko osadzone gałki oczne, szczelina tęczówki, szerokie szpary powiekowe, często skierowane skośnie w dół; wysunięta i szeroka nasada nosa, długi grzbiet nosa, krótka odległość nosowo-wargowa, niedorozwój szczęki, wąska szpara ust z wywiniętą wargą górną i dolną, czasem rozszczep wargi i/lub podniebienia, nisko osadzone uszy z małym płatkiem, oraz naczyniami. W WHS opisywano szereg wad narządów wewnętrznych w tym zaburzenia linii środkowej ciała, wpływających obok zaburzeń immunologicznych na dużą umieralność w okresie noworodkowym i niemowlęcym. WHS może być wykryty u płodu w czasie przesiewowych badań ultrasonograficznych. Rozpoznanie kliniczne jest weryfikowane przy pomocy dostępnych badań cytogenetycznych, a w razie niejasności bardziej czułych metod diagnostyki cytogenetyki molekularnej i/ lub biologii molekularnej określających utratę regionu(ów) krytycznego(ych) najczęściej w formie prostej delecji terminalnej, rzadziej delecji śródramiennej lub submikroskopowej chromosomów pierścieniowych, bądź niezrównoważonej translokacji chromosomowej wzajemnej czy inwazji chromosomowej powstałych de novo lub w wyniku nosicielstwa zmian chromosomowych rodzinnie występujących . Obserwowane w niewielkim odsetku rodzinne translokacje chromosomowe wzajemne z zaangażowaniem segmentu 4p mogą nieść wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia WHS w sytuacjach translokacji ryzyka pojedynczego niezrównoważenia tego segmentu. Coraz liczniejsze dane o lepszej przeżywalności i potencjale rozwojowym niż tradycyjnie zakładane dla WHS dają inną perspektywę zrozumienia potrzeb dzieci z WHS i wykorzystanie ich umiejętności gwarantujących znalezienie im należnego miejsca w rodzinie i w społeczeństwie.

beata318
Noworodek
Posty: 1
Rejestracja: 20 lip 2010 14:31

Re: Zespółł Wolfa - Hirschhorna

#2 Post autor: beata318 » 20 lip 2010 14:38

witam piszę pracę na temat chorób genetycznych, czy zgodziłaby się Pani (mama Hubcia)na wywiad do mojej pracy magisterskiej. Wiem, że to może być kłopotliwe, i zajmie Pani chwilę czasu, który zapewne przeznaczony jest dla Hubcia.
Bardzo proszę o kontakt,mój email beata318"gmail.com

ODPOWIEDZ

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika